Ces 2 dosages étaient normaux (respectivement 14 μmol/L et 32 ng/mL), allant de pair avec les constatations endoscopiques et histologiques. L’absence d’atrophie VX-809 in vivo gastrique contraste avec la sévérité du tableau biologique. Elle n’a pu aggraver le déficit fonctionnel
en cobalamine, et donc les désordres hématologiques. En effet, les hypochlorydries secondaires aux gastrites atrophiques empêchent la libération de vitamine B12 des protéines alimentaires ou intestinales de transport comme dans le syndrome de non-dissociation de la vitamine B12. En l’absence d’atrophie, notre patient présente pourtant une pancytopénie marquée, alors qu’elle n’est décrite habituellement que dans 10 % des cas Selleckchem PD0325901 de Biermer, et toute cause de carence en vitamine B12 confondue, chez seulement 5 % des patients [4] and [11]. La discordance entre la sévérité des paramètres clinico-biologiques et l’absence de signes endoscopiques illustre une présentation très atypique de maladie de Biermer. Concernant la fréquence des cytopénies habituellement observées, elle est de l’ordre de 32,6 % (thrombopénie < 150,103/mm3) et 16,8 % (leucopénie < 4000/mm3) [4] and [11]. La positivité des anticorps anti-facteur intrinsèque a permis la confirmation du diagnostic
de Biermer, de part leur spécificité > 98 %. Ils peuvent être cependant retrouvés chez 2 à 5 % de sujets sains, ainsi que chez les parents au 1er degré d’un sujet atteint [6], [11], [12] and [13]. Le traitement de référence est l’administration prolongée de cyanocobalamine intramusculaire 1000γ/jour pendant une semaine puis 1000γ/semaine pendant un mois puis 1000γ/mois à vie. Une administration de cyanocobalamine orale est possible, aussi
bien dans le cadre d’une maladie de Biermer que dans les syndromes de non-dissociation de la vitamine Adenosine triphosphate B12 [6], [7] and [14]. Notre observation illustre les difficultés diagnostiques des carences vitaminiques B12, dont la maladie de Biermer. Celles-ci sont liées à la grande hétérogénéité de leurs présentations cliniques, biologiques, et endoscopiques. La multiplication des cadres nosologiques concernant ses diagnostics différentiels impose une approche diagnostique rigoureuse. Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. “
“La carence en vitamine B12 est un désordre fréquent et potentiellement grave du fait de ses complications possibles, notamment hématologiques et neurologiques [1]. Elle pose par ailleurs un certain nombre de difficultés diagnostiques liées aux atypies fréquentes de présentation cliniques, atypies qui sont parfois source de retard diagnostique souvent préjudiciable pour les patients [1] and [2]. Nous rapportons le cas d’une adolescente ayant présenté un tableau hématologique à la fois atypique et grave révélant une carence en vitamine B12 avec une anémie hémolytique aiguë et franche et une ascite.